- En México, abundó, hay más de siete mil 200 enfermedades raras y se cuenta solo con 41 de 472 medicamentos a nivel global para atender un número igual de padecimientos poco frecuentes.
CIUDAD DE MÉXICO.- Especialistas mexicanos suman esfuerzos para desarrollan una base datos sobre las enfermedades raras, pues en México hay más de siete mil y afectan a menores durante los primeros años de vida.
En entrevista con Notimex, el presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), David Peña Castillo, explicó que esas afecciones son de baja prevalencia, es decir, afectan a dos de cada 10 mil personas en el mundo.
En México, abundó, hay más de siete mil 200 enfermedades raras y se cuenta solo con 41 de 472 medicamentos a nivel global para atender un número igual de padecimientos poco frecuentes.
De ese universo, indicó Peña Castillo, los lisosomales son los que reciben mayor y mejor tratamiento en México. “Se trata de padecimientos, específicamente, de desórdenes relacionados con enzimas como Fabry, Gaucher, MPS, Taysacks y Peompe”, expuso.
Previo a la Segunda Reunión Anual de Expertos Mexicanos (RARE), celebrada en esta ciudad, el doctor señaló que el principal factor de riesgo está en la información proveniente del ADN de ambos padres.
“Esta información crea un camino que, desafortunadamente, lleva a un vínculo genético que los pequeños traen en su cuerpo tras nacer”.
Subrayó que el problema radica en el difícil diagnóstico, pues éste puede tardar hasta años para ser identificadas.
Ante ello, Peña Castillo hizo ver la importancia de trabajar en un tamizaje neonatal para detectar y atender de manera oportuna a los enfermos desde su nacimiento.
El también presidente del proyecto Pide un Deseo México aseguró que la sobrevivencia es complejo para quienes viven con alguna enfermedad rara, pues en ciertos casos ésta es menor a tres años.
El especialista reconoció el esfuerzo de las instituciones mexicanas de salud pública, sin embargo, hace falta una estructura de servicios y atención para estos pacientes.
“México está haciendo un esfuerzo, pero lamentablemente hay vacíos que generan un proceso de incertidumbre porque no tenemos una base de datos real, confiable y controlada”, reiteró.
Por ello, Peña Castillo enfatizó que al menos 20 expertos en genética suman esfuerzos para desarrollar una base de datos sobre enfermedades raras, y se prevé que esté lista antes de 2020.
Agregó que esa iniciativa forma parte del proyecto “Faro de la Información”, en conjunto con la Femexer y Pide un Deseo México.
